Può essere cruciale identificare un particolare batterio, i suoi tipi o sottotipi attraverso i test genetici. Alcuni test genetici possono identificare i geni che conferiscono ai microrganismi la resistenza agli antibiotici. Per scegliere il farmaco migliore per la terapia, altri test possono essere utilizzati per identificare il tipo (genotipo) di virus presente.
Le infezioni umane possono essere causate da alcuni microrganismi, come virus, batteri, funghi, parassiti e funghi. Questi vengono definiti agenti patogeni o infettivi. Per esempio, la coltivazione di microrganismi in colture e la successiva identificazione del batterio, o l'analisi di campioni di sangue alla ricerca di anticorpi che l'uomo acquisisce in risposta a un'infezione da parte di un microbo specifico, sono approcci tradizionali per l'individuazione di tali malattie.
Le procedure di analisi genetica possono essere utilizzate anche per identificare i batteri, poiché il materiale genetico presente nei microbi, comunemente noto come acidi nucleici (DNA e RNA), differisce da quello presente nelle cellule umane. Questi microrganismi possono essere presenti in campioni di urina, sangue, espettorato, liquido cerebrospinale e feci. I metodi di analisi genetica possono essere utilizzati anche per identificare i batteri dopo che sono stati coltivati in coltura, oltre che per identificare i microbi direttamente in campioni come questi.
I test genetici possono essere più sensibili e specifici rispetto ai metodi di analisi tradizionali e ai kit di analisi generali per le malattie infettive e fornire risultati più rapidamente rispetto ad altre tecniche, come le colture.
I test genetici possono essere eseguiti per identificare i germi che infettano una persona e il tipo (ad esempio, sottotipo, ceppo o specie) di microbo presente. Queste informazioni possono essere utilizzate per indirizzare la terapia dell'infezione e collegare diversi pazienti a un'unica fonte di malattia. Alcuni test genetici individuano i geni precisi che permettono a un microrganismo di prosperare in presenza di un antibiotico o individuano il genotipo virale che risponderà a un determinato ciclo di trattamento.
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