La Immunologia

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Il nostro sistema immunitario è la prima linea di difesa contro gli agenti patogeni che entrano nell'organismo e le condizioni autoimmuni. La comprensione dei fattori genetici che influenzano le funzioni immunitarie potrebbe essere di grande aiuto per mitigare i rischi di condizioni autoimmuni sottostanti.

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Disturbi autoimmuni

Lichen planus Per saperne di più

Che cos'è esattamente il lichen planus?
Il lichen planus è una malattia autoimmune che produce gonfiore e irritazione nella pelle, nei capelli, nelle unghie e nelle membrane mucose attaccando le cellule della pelle o le membrane mucose. Il lichen planus si manifesta tipicamente come una lesione piatta, violacea e pruriginosa. Colpisce più comunemente persone di mezza età o donne. Il lichen planus può insorgere in concomitanza con altre malattie autoimmuni.

Dermatomiosite Per saperne di più

Definizione di dermatomiosite
La dermatomiosite è una condizione non comune che causa debolezza muscolare e un'eruzione cutanea unica. Le piccole vene del sangue nel tessuto muscolare sono particolarmente vulnerabili. L'organismo aggredisce in modo scorretto il proprio tessuto, provocando alterazioni infiammatorie nei muscoli. Ciò porta alla rottura delle fibre muscolari a causa della presenza di cellule infiammatorie che le circondano, dando origine a un disturbo autoimmune. La dermatomiosite è causata da variazioni genetiche, condizioni ambientali e infezioni.

Sclerosi sistemica Per saperne di più

Spiegare la sclerosi sistemica?
La sclerosi sistemica, spesso nota come sclerodermia, è una malattia autoimmune che causa l'indurimento e l'irrigidimento della pelle e dei tessuti connettivi. è causata da un eccesso di produzione e accumulo di collagene in vari tessuti del corpo. Il collagene è una proteina fibrosa presente nei tessuti connettivi di tutto il corpo, compresa la pelle. La malattia non colpisce solo la pelle, ma anche i vasi sanguigni, i muscoli, l'apparato digerente, il cuore, i polmoni, i reni e altri organi.

Cistite interstiziale Per saperne di più

Che cos'è la cistite interstiziale?
La cistite interstiziale è un disturbo cronico e doloroso della vescica. Essa esercita una pressione sulla vescica che provoca dolore. Il dolore e il fastidio nell'area pelvica possono variare da lievi a gravi. La cistite interstiziale può anche provocare cambiamenti nella frequenza e nell'urgenza dell'urina. è una sindrome da fastidio alla vescica.

Sindrome di Sjogren Per saperne di più

Che cos'è esattamente la sindrome di Sjogren?
La sindrome di Sjogren è una patologia autoimmune e infiammatoria che colpisce soprattutto le ghiandole che producono muco, come le ghiandole lacrimali e le ghiandole salivari, ma può interessare anche altre regioni del corpo. La sindrome di Sjogren può provocare secchezza e riduzione della produzione di lacrime e saliva. Può essere collegata ad altre malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico (LES) e altre ancora.

Epatite autoimmune Per saperne di più

Informazioni sull'epatite autoimmune?
L'epatite autoimmune è una malattia cronica in cui il sistema immunitario dell'organismo distrugge le proprie cellule, causando danni al fegato. Questo provoca la cirrosi epatica e, in ultima analisi, l'insufficienza epatica. Esistono due forme di epatite autoimmune: il tipo 1 (comune in tutte le fasce di età) e il tipo 2 (frequente nei bambini e nei giovani adulti). Altre patologie autoimmuni possono accompagnare o meno l'epatite autoimmune.

Pancreatite autoimmune Per saperne di più

Spiegazione sulla pancreatite?
La pancreatite è una condizione in cui il pancreas si infiamma. Il pancreas subisce un danno considerevole quando il sistema immunitario dell'organismo lo attacca. La funzione del pancreas viene di conseguenza compromessa, con conseguenti problemi digestivi e uno squilibrio degli ormoni che regolano i livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. Esistono due forme di pancreatite: La pancreatite IgG4-correlata, che colpisce molti organi come il dotto biliare nel fegato, le ghiandole salivari, i linfonodi e i reni, e il tipo 2 (noto anche come pancreatite idiopatica dotto-centrica), che di solito colpisce il pancreas.

Sindrome antifosfolipidica Per saperne di più

Definizione di sindrome antifosfolipidica
La sindrome antifosfolipidica (APS) è un disturbo autoimmune che spesso provoca lo sviluppo di anticorpi che causano coaguli di sangue. Il sistema immunitario prende di mira le proteine del sangue, provocando lo sviluppo di anticorpi che causano la formazione di coaguli. Questi coaguli si formano nelle arterie o nelle vene di tutto il corpo, comprese le gambe, i reni, i polmoni e il cervello. è una delle principali cause di aborti spontanei e di nati morti tra le donne in gravidanza. Alcune varianti genetiche possono aumentare la suscettibilità alla sindrome antifosfolipidica.

Lupus eritematoso sistemico Per saperne di più

Che cos'è esattamente il lupus eritematoso sistemico?
Il lupus eritematoso sistemico (LES), talvolta noto come "lupus", è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario dell'organismo aggredisce erroneamente le cellule e i tessuti sani, causando danni ai numerosi organi colpiti. Può causare problemi alle articolazioni, al cervello, alla pelle, ai polmoni, ai reni e ai vasi sanguigni. Infezioni, tumori maligni, danni al tessuto osseo, problemi di gravidanza e altri disturbi legati agli organi sono più probabili nelle persone affette da questa malattia.

Anemia emolitica autoimmune Per saperne di più

Descrizione dell'anemia emolitica autoimmune
L'anemia emolitica autoimmune è un disturbo autoimmune molto raro. Gli autoanticorpi sono prodotti dal sistema immunitario e aggrediscono i globuli rossi. I globuli rossi trasportano l'ossigeno dai polmoni al resto degli organi del corpo. In questa malattia la quantità di globuli rossi è ridotta, con conseguente anemia (mancanza di emoglobina). La gravità dell'anemia è determinata dall'entità della rottura dei globuli rossi.

Malattia mista del tessuto connettivo Per saperne di più

Definizione della malattia mista del tessuto connettivo
La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD), spesso nota come malattia da sovrapposizione, è un raggruppamento di diverse malattie. Le caratteristiche cliniche più comuni sono quelle del lupus eritematoso sistemico (LES), della sclerodermia e della miosite. In un piccolo numero di persone si manifesta anche la sindrome di Sjogren. Il sistema immunitario attacca le fibre dell'organismo, che sono responsabili del sostegno e dell'ossatura del corpo. Alcune varianti genetiche sono coinvolte nello sviluppo della malattia del tessuto connettivo misto.

Lupus discoide Per saperne di più

Che cos'è esattamente il lupus discoide?
Il lupus discoide è una grave malattia autoimmune che colpisce la pelle, provocando la formazione di lesioni rosse e squamose a forma di moneta. Se esposte al sole, queste eruzioni cutanee peggiorano. Il sistema immunitario attacca le cellule sane della pelle e provoca la formazione dell'eruzione cutanea. Poiché non colpisce gli organi interni, il lupus discoide si differenzia dal lupus sistemico. Alcune delle variabili che possono peggiorare la malattia sono lo stress, le infezioni e i traumi.

Arterite a cellule giganti Per saperne di più

Che cos'è l'arterite a cellule giganti?
L'arterite a cellule giganti, nota anche come arterite temporale, è una malattia poco comune in cui le arterie sanguigne della testa, in particolare le tempie, si infiammano. L'infiammazione riduce il flusso sanguigno e può danneggiare tessuti e organi essenziali. Un'ulteriore lesione può anche causare la perdita permanente della vista. è più comune negli adulti di età compresa tra i 70 e gli 80 anni.

Pemfigoide Per saperne di più

Che cos'è esattamente il pemfigoide?
Il pemfigoide è una rara malattia autoimmune che provoca eruzioni cutanee e vesciche mucose su gambe, braccia e pancia. L'organismo produce autoanticorpi per errore, causando una reazione a catena che provoca una separazione tra lo strato interno del tessuto e la pelle sovrastante. Sono state registrate diverse forme a seconda della sede di sviluppo delle vesciche, tra cui quella bollosa (braccia e gambe), quella cicatriziale (mucosa di occhi, bocca e naso) e il pemfigoide gestazionale (si verifica durante la gravidanza). Può manifestarsi a qualsiasi età, compresi i bambini, ma colpisce soprattutto gli anziani.

Miopatia infiammatoria Per saperne di più

Descrizione della miopatia infiammatoria
La miopatia infiammatoria è una categoria di disturbi cronici autoimmuni che inducono infiammazione muscolare, indebolimento muscolare e dolore. Dermatomiosite, polimiosite e miosite a corpi inclusi (IBM) sono i tre tipi di miopatia infiammatoria. Trattandosi di una malattia autoimmune, il sistema immunitario dell'organismo prende di mira i muscoli. è una condizione non comune che colpisce sia gli adulti che i bambini.

Uveite Per saperne di più

Che cos'è esattamente l'uveite?
L'uveite è un'infiammazione dell'uvea, lo strato centrale dell'occhio. L'uveite autoimmune è caratterizzata da alterazioni infiammatorie del tessuto oculare generate da una reazione autoimmune ad auto-antigeni o da una reazione infiammatoria in risposta a uno stimolo esterno. è legata a un disturbo autoimmune o autoinfiammatorio sistemico. La localizzazione dell'infiammazione nell'occhio determina il tipo di uveite. Si distinguono quattro tipi di uveite: anteriore (frontale), posteriore (posteriore), intermedia (centrale) e pan-uveite (tutte le aree dell'occhio).

Poliangioite microscopica Per saperne di più

Definizione di poliangioite microscopica
La poliangioite microscopica (MPA) è una rara malattia autoimmune che causa l'infiammazione dei vasi sanguigni. Le arterie infiammate si espandono e si indeboliscono e possono rompersi, provocando un'emorragia dei tessuti. Ciò può provocare ulteriori danni agli organi. Alcuni degli organi più tipicamente danneggiati sono i reni, i polmoni, la pelle, le articolazioni e i nervi. Il sistema immunitario è fondamentale nello sviluppo della poliangioite microscopica.

Disturbo infiammatorio

Malattia di Behcet Per saperne di più

Che cos'è esattamente la malattia di Behcet?
La malattia di Behcet è un tipo di vasculite poco comune che provoca l'infiammazione di vasi sanguigni di tutte le dimensioni e di tutti i tipi in tutto il corpo, comprese vene e arterie. Si tratta di una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario dell'organismo attacca erroneamente le cellule dei propri vasi sanguigni, causando l'infiammazione. Si ritiene che la malattia di Behcet sia causata da una combinazione di cause genetiche e ambientali. Le variabili ambientali, come l'infezione da Helicobacter pylori, aumentano la suscettibilità alla malattia di Behcet.

Descrizione del test

Cosa può offrire la diagnostica genetica ai pazienti affetti da immunodeficienze ereditarie? Una diagnosi accurata di immunodeficienza genetica, associata a un fenotipo completo della malattia, è fondamentale per caratterizzare questi disturbi rari. Inoltre, migliora la terapia e i piani di follow-up per i pazienti e le loro famiglie. Quando i membri della famiglia sono identificati come a rischio, è possibile avviare terapie preventive e/o offrire consigli sullo stile di vita. Ciò giustifica anche i controlli di routine da parte degli operatori sanitari. I test genetici possono essere utili anche per la pianificazione familiare.

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