Il nostro sistema immunitario è la prima linea di difesa contro gli agenti patogeni che entrano nell'organismo e le condizioni autoimmuni. La comprensione dei fattori genetici che influenzano le funzioni immunitarie potrebbe essere di grande aiuto per mitigare i rischi di condizioni autoimmuni sottostanti.
Cosa può offrire la diagnostica genetica ai pazienti affetti da immunodeficienze ereditarie? Una diagnosi accurata di immunodeficienza genetica, associata a un fenotipo completo della malattia, è fondamentale per caratterizzare questi disturbi rari. Inoltre, migliora la terapia e i piani di follow-up per i pazienti e le loro famiglie. Quando i membri della famiglia sono identificati come a rischio, è possibile avviare terapie preventive e/o offrire consigli sullo stile di vita. Ciò giustifica anche i controlli di routine da parte degli operatori sanitari. I test genetici possono essere utili anche per la pianificazione familiare.
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