Neurologia

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La neurogenetica può fornire informazioni sulle condizioni genetiche che interessano il sistema nervoso. Per citarne alcune, autismo, morbo di Parkinson, (ADHD), demenza frontotemporale e sindrome di Asperger. Si veda l'elenco di tutte le condizioni riportato di seguito.

Neurologia
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Neurologia

Disturbi dell'apprendimento e dello sviluppo

Sindrome di Asperger Per saperne di più

Definizione della sindrome di Asperger
I disturbi dello spettro autistico (ASD) comprendono la sindrome di Asperger, una rara condizione neurologica caratterizzata da scarse capacità sociali e di comunicazione. Le persone che ne sono affette mostrano spesso modelli di comportamento e interessi limitati e ricorrenti, oltre a difficoltà di comunicazione sia verbale che non verbale. Nella sindrome di Asperger non c'è ritardo nel linguaggio, che è una delle principali distinzioni tra autismo e sindrome di Asperger. Nella sindrome di Asperger si riscontrano spesso ritardi nelle abilità motorie e la persona colpita può apparire goffa e scoordinata.

Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) Per saperne di più

Spiegare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività
Mancanza di concentrazione Un individuo con iperattività, comportamento impulsivo e difficoltà a prestare attenzione è affetto da disturbo da iperattività (ADHD), un disturbo comportamentale. Anche se i primi sintomi possono essere notati nei bambini, l'ADHD può persistere fino all'adolescenza o all'età adulta. Anche in età adulta possono essere presenti sintomi quali scarso controllo degli impulsi, disorganizzazione e scarsa attenzione.

L'autismo Per saperne di più

Descrivere l'autismo
Uno dei disturbi dello spettro comprende l'autismo. Si tratta di una malattia dello sviluppo che può portare a difficoltà nell'interazione sociale, nella comunicazione verbale e nel comportamento. L'autismo è caratterizzato da difficoltà di interazione sociale, compreso il contatto visivo, difficoltà comportamentali come abitudini ripetute e interessi ristretti. Una persona affetta da autismo può essere estremamente competente o gravemente sfiduciata nella sua capacità di apprendere, pensare e risolvere problemi. A seconda della gravità, saranno necessarie la terapia e l'assistenza adeguate.

Dislessia Per saperne di più

Capire la dislessia
Nonostante la scolarizzazione convenzionale, un quoziente intellettivo sufficiente e i cambiamenti della società, la dislessia causa problemi nell'apprendimento della lettura. Si tratta di una disabilità dell'apprendimento che è tipicamente caratterizzata da problemi di riconoscimento vocale, che compromettono la capacità di imparare a collegare le lettere alle parole. La dislessia ostacola la capacità fondamentale di un individuo di funzionare nella nostra società. Quando i bambini imparano a leggere, i sintomi di questa malattia diventano più evidenti.

Disturbi alimentari

Anoressia Per saperne di più

Identificare l'anoressia
Un problema alimentare di natura psicologica, chiamato anoressia, è caratterizzato da un peso corporeo insolitamente basso, raggiunto in genere limitando l'assunzione di cibo. Questa malattia è estremamente dannosa e persino fatale. è caratterizzata da un forte timore di ingrassare, che spinge le persone a mettere in atto comportamenti estremi, tra cui morire di fame, vomitare dopo aver mangiato, abusare di lassativi, diuretici o clisteri, o sottoporsi a sforzi eccessivi. Sebbene l'anoressia possa colpire a qualsiasi età, colpisce più frequentemente le giovani donne e di solito inizia nel pieno dell'adolescenza. Per alcuni individui può anche essere un modo per affrontare altri problemi emotivi.

Disturbo da alimentazione incontrollata Per saperne di più

Che cos'è esattamente il disturbo da alimentazione incontrollata?
I periodi di sovralimentazione eccessiva sono il segno distintivo del disturbo da abbuffata, che si osserva spesso in persone che hanno anche un problema di salute mentale sottostante, come la depressione o l'ansia. Quando gli episodi di abbuffata sono frequenti e sono accompagnati da sentimenti di vergogna e preoccupazione per le proprie abitudini alimentari, l'abbuffata si trasforma tipicamente in un disturbo.

Bulimia Nervosa (solo per le donne) Per saperne di più

La definizione di bulimia nervosa
La bulimia nervosa è un disturbo alimentare in cui una persona perde il controllo sull'appetito, consuma quantità eccessive di cibo e poi ricorre a metodi inappropriati e drastici per perdere peso, come vomitare subito dopo aver mangiato, morire di fame, abusare di lassativi, diuretici o clisteri, o fare troppo esercizio fisico. La salute mentale può essere gravemente compromessa da questa malattia e la persona può diventare ossessionata dal proprio aspetto. Sebbene la bulimia nervosa possa colpire a qualsiasi età, è più frequente nelle giovani donne e di solito inizia nelle prime fasi dell'età adulta.

Disturbi del sistema nervoso

Sclerosi Laterale Amiotrofica (PNS) Per saperne di più

Spiegare cos'è la sclerosi laterale amiotrofica.
Una malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule nervose incaricate di regolare i movimenti muscolari volontari è chiamata sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Si manifesta nelle regioni del midollo spinale in cui si trovano le cellule nervose che segnalano e regolano i muscoli. I motoneuroni, che permettono al cervello e ai muscoli volontari di comunicare e consentono una coordinazione e un movimento ottimali, scompaiono gradualmente nelle persone affette da SLA. Ne può conseguire la perdita della capacità di compiere azioni volontarie, come mangiare, parlare, muoversi, respirare, ecc.

Miastenia grave (PNS) Per saperne di più

La definizione di Miastenia Gravis
Una condizione autoimmune chiamata miastenia gravis indebolisce i muscoli scheletrici, ovvero i muscoli che vengono controllati volontariamente e che sono utilizzati principalmente per il movimento. La condizione è causata da un'alterazione della connessione tra le cellule nervose e il muscolo. Poiché questa disfunzione impedisce il verificarsi delle contrazioni muscolari necessarie, può causare un indebolimento dei muscoli. I muscoli del viso, degli occhi, delle braccia e delle gambe sono spesso colpiti.

Atrofia sistemica multipla (ANS) Per saperne di più

Come l'atrofia sistemica multipla influisce sul vostro organismo
Una rara patologia del sistema nervoso nota come Atrofia Sistemica Multipla (MSA) è caratterizzata da una forte perdita di cellule nervose in molte regioni del cervello. Precedentemente nota come sindrome di Shy-Drager, questa condizione può causare la disfunzione del sistema nervoso autonomo, che regola i processi involontari come la pressione sanguigna, il controllo della vescica, la respirazione, il movimento, ecc. In base alle caratteristiche fondamentali del parkinsonismo e dell'atassia cerebellare, rispettivamente, esistono due sottotipi di questo disturbo: il tipo parkinsoniano (MSA-P) e il tipo cerebellare (MSA-C).

Disturbi neurodegenerativi

Malattia di Alzheimer Per saperne di più

La definizione di malattia di Alzheimer
La malattia di Alzheimer è una patologia neurologica che peggiora con il tempo e colpisce la memoria e la capacità di pensiero a causa della perdita di cellule cerebrali. Rappresenta il 60-80% dei casi di demenza (perdita di memoria). L'Alzheimer non ha una cura conosciuta, ma esistono farmaci che possono arrestarne la progressione. Le persone affette da questa malattia possono avere difficoltà a svolgere le attività di routine e perdere la propria indipendenza. La velocità di progressione della malattia di Alzheimer varia. Mentre alcune persone possono avere un modesto deterioramento cognitivo per molto tempo, altre spesso i sintomi compaiono più improvvisamente e la malattia progredisce più rapidamente.

Demenza frontotemporale Per saperne di più

Definizione di demenza frontotemporale
Nella demenza frontotemporale (FTD), una malattia neurodegenerativa, i lobi frontali o temporali del cervello iniziano a deteriorarsi e la demenza inizia a manifestarsi. La regione cerebrale in questione è responsabile della personalità, del comportamento e del linguaggio. La FTD inizia spesso tra i 45 e i 65 anni. Dopo la malattia di Alzheimer, è la seconda causa più frequente di demenza primaria. Può provocare cambiamenti della personalità e del comportamento, difficoltà di linguaggio, problemi cognitivi o di memoria.

Demenza a corpi di Lewy Per saperne di più

Spiegazione della demenza a corpi di Lewy
Uno dei principali tipi di demenza progressiva, la demenza a corpi di Lewy si distingue per lo sviluppo di corpi di Lewy, aggregazioni proteiche nelle cellule nervose. Queste aggregazioni alterano l'equilibrio chimico del cervello, compromettendo il pensiero, il movimento, il comportamento e le emozioni. Nel corso del tempo, ciò può provocare un declino delle capacità mentali, nonché allucinazioni visive (vedere cose che non ci sono), sonnolenza, tensione muscolare, lentezza nei movimenti e tremori.

Malattia di Parkinson Per saperne di più

La definizione di malattia di Parkinson
La malattia di Parkinson è una condizione neurologica cronica e progressiva causata dalla perdita di cellule nervose cerebrali (neuroni), che riduce i livelli di dopamina. La riduzione dei livelli di dopamina può causare un'attività cerebrale aberrante, poiché la dopamina funge da trasmettitore chimico. I movimenti sono tipicamente influenzati da questa malattia, che spesso inizia con tremori.

Paralisi sopranucleare progressiva Per saperne di più

Come si definisce la paralisi sopranucleare progressiva?
Una rara malattia cerebrale chiamata paralisi sopranucleare progressiva si distingue per i danni alle cellule nervose del cervello, causati prevalentemente dall'aggregazione della proteina tau. I movimenti (camminare e stare in equilibrio), la deglutizione e la visione sono tutti fattori compromessi da questa patologia. Sono stati danneggiati gruppi di cellule nervose che regolano i movimenti degli occhi. La malattia può peggiorare nel tempo e portare a complicazioni potenzialmente fatali.

Disturbi muscoloscheletrici

Tremore essenziale Per saperne di più

Definizione del tremore essenziale
Un disturbo neurologico degenerativo chiamato tremore essenziale è caratterizzato da tremori, generalmente alle mani o alle braccia. Un tremolio o un movimento ritmico e involontario di un componente fisico viene definito tremore. Semplici faccende, come bere acqua da un bicchiere o allacciarsi le scarpe, diventano difficili a causa dei tremori correlati, che sono movimenti brevi e veloci che interessano tipicamente le mani. In quanto tali, i tremori non sono dannosi, ma possono diventare più forti nel tempo e interferire con le abilità motorie fini come scrivere, mangiare o bere.

Fibromialgia Per saperne di più

Riconoscere la fibromialgia
Una condizione cronica nota come fibromialgia causa dolore diffuso, esaurimento, declino mentale, depressione, sonno disturbato e sintomi del sistema digestivo ed endocrino. Sebbene non se ne conosca l'origine specifica, si pensa che il cervello ingigantisca il dolore avvertito nei muscoli e nei tessuti molli. La fibromialgia viene diagnosticata escludendo altre potenziali cause, poiché non esistono test per diagnosticarla. Si ritiene che dal 2 all'8% delle persone sia affetto da fibromialgia. Le donne hanno una probabilità circa sette volte maggiore degli uomini di sviluppare questo disturbo.

Disturbi neurologici cronici

Epilessia Per saperne di più

Identificazione dell'epilessia
Una condizione neurologica che colpisce persone di tutte le età è l'epilessia. I sintomi di questa malattia comprendono crisi epilettiche ripetute, episodi di comportamenti e sensazioni strane e, occasionalmente, perdita di coscienza. Le crisi possono essere causate da una serie di condizioni, come malattie, sviluppo cerebrale aberrante o danni cerebrali, che possono alterare lo schema tipico dell'attività neuronale. La presenza di almeno due crisi non provocate è necessaria per una diagnosi di epilessia.

Emicrania Per saperne di più

Cosa sono le emicranie?
L'emicrania è un mal di testa estremamente doloroso e ricorrente, in genere unilaterale. Segnali di allarme sensoriali e altri sintomi, come nausea, vomito e un'eccessiva sensibilità alla luce e ai suoni, possono precederla o accompagnarla. L'emicrania può provocare un dolore pulsante o severo e, in alcuni casi, possono comparire segnali di allarme noti come aura. Disturbi visivi, lampi di luce, formicolii o disturbi su un lato del viso o del braccio sono esempi di aura. Un attacco di emicrania può protrarsi per diverse ore o addirittura per giorni.

Disturbi demolitrici

Sclerosi multipla Per saperne di più

Descrivere la sclerosi multipla
La malattia più diffusa del sistema nervoso centrale che colpisce il cervello e il midollo spinale è la sclerosi multipla (SM), una condizione neurologica cronica e progressiva. In questa patologia il sistema immunitario attacca la mielina, il rivestimento protettivo dei nervi, interrompendo la comunicazione tra il cervello e il resto del corpo e causando danni temporanei o permanenti ai nervi. Tra le varie forme di sclerosi multipla vi sono la sclerosi multipla recidivante, la sclerosi multipla primaria progressiva, la sclerosi multipla secondaria progressiva e la sindrome clinicamente isolata.

Neuromielite Ottica Per saperne di più

Capire la neuromielite ottica
La neuromielite ottica e la mielite del midollo spinale sono i sintomi principali della condizione nota come neuromielite ottica. La malattia di Devic e il disturbo dello spettro della neuromielite ottica sono altri nomi che la definiscono. Si verifica quando il sistema immunitario dell'organismo attacca le sue cellule, provocando una demielinizzazione (danneggiamento della guaina protettiva dei nervi), soprattutto a livello dei nervi ottici e del midollo spinale, che provoca dolore agli occhi e occasionalmente anche la perdita della vista.

Disturbi psichiatrici

Disturbo bipolare Per saperne di più

Definizione del disturbo bipolare
Sbalzi d'umore e di energia estremi e inaspettati sono segni del disturbo bipolare, una malattia mentale. Può anche comportare cambiamenti significativi nei livelli di attività e nella capacità di svolgere le attività quotidiane. Il disturbo è caratterizzato da sbalzi d'umore estremi, dalla mania alla tristezza. Il sonno, l'energia, la cognizione, l'attività e il comportamento sono tutti influenzati dalle fluttuazioni dell'umore. Si tratta di un disturbo complesso con un'eziologia sconosciuta che coinvolge sia elementi ambientali che genetici. Il disturbo bipolare può aumentare la mortalità, in particolare il suicidio, e causare un deterioramento cognitivo e funzionale. Indipendentemente dalla nazionalità, dall'origine etnica o dalla classe socioeconomica, colpisce più dell'1% della popolazione mondiale.

Depressione Per saperne di più

Capire la depressione
Una grave patologia dell'umore è la depressione, talvolta nota come disturbo depressivo maggiore. Le persone possono sentirsi depresse, irascibili, prive di sonno e disinteressate. Per essere diagnosticata come depressione, i sintomi devono essere persistenti per almeno due settimane La depressione può provocare una serie di problemi mentali e fisici. La depressione atipica, nota anche come depressione situazionale, il disturbo bipolare, il disturbo affettivo stagionale, la depressione post-partum/peripartum, la depressione psicotica, il disturbo depressivo maggiore e il disturbo depressivo persistente sono tutti esempi di depressione.

Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) Per saperne di più

Disturbo ossessivo-compulsivo
Il disturbo prevalente noto come disturbo ossessivo-compulsivo è caratterizzato da ossessioni, compulsioni o entrambi. Le ossessioni, che sono impulsi o idee ricorrenti e incontrollabili, e le compulsioni, che sono attività comportamentali o mentali ripetitive che una persona si sente costretta a ripetere, ne sono un esempio.

Schizofrenia Per saperne di più

Definire la schizofrenia
La capacità di pensare con chiarezza e di controllare le proprie emozioni può essere influenzata o distorta dalla schizofrenia, una condizione neurologica difficile, cronica e psicotica. Inoltre, può compromettere la capacità di giudizio, la capacità decisionale e le relazioni interpersonali. Sebbene la schizofrenia possa colpire a qualsiasi età, è più frequente nelle persone di età compresa tra i 16 e i 30 anni. La schizofrenia combina allucinazioni (vedere o sentire cose che non ci sono), pensieri e comportamenti disordinati e deliri (false credenze che non sono presenti nella realtà). La schizofrenia comporta spesso un alto grado di disabilità a causa dell'intensità dei sintomi e della loro persistenza.

Disturbo di panico Per saperne di più

Definizione di disturbo di panico
Un individuo che soffre di disturbo di panico ha spesso attacchi di panico non programmati. Un attacco di panico è una rapida insorgenza di paura o terrore estremo che può culminare in pochi minuti. Gli attacchi possono verificarsi all'improvviso o essere provocati da una circostanza o da un oggetto. La persona può sentirsi impotente, fuori controllo, come se stesse per avere un attacco di cuore o addirittura sul letto di morte a causa di forti reazioni fisiche che possono verificarsi senza una reale minaccia.

Disturbi fobici Per saperne di più

Cosa sono i disturbi fobici?
La fobia è descritta come una paura incontrollabile di particolari cose o circostanze. Anche se la fobia è irragionevole, la persona che ne soffre è impotente di fronte al suo terrore. L'agorafobia (paura di qualsiasi area che possa scatenare panico o imbarazzo) e le fobie specifiche sono solo alcuni dei disturbi che vengono definiti "disturbi fobici".

Descrizione del test

Il test del DNA è disponibile per un numero crescente di malattie ereditarie in neurologia e in altre specialità. Inoltre, i test del DNA sono strumenti importanti per la diagnosi delle malattie, in particolare nelle condizioni per le quali i segni clinici sono relativamente aspecifici. Il test del DNA può anche fornire indicazioni preziose sul rischio di malattie ereditarie quando si devono prendere decisioni sul trattamento delle comorbidità.

Questo pannello è stato ideato per i soggetti con una storia familiare di disturbi neurologici o con sintomi di tali condizioni, come convulsioni, debolezza muscolare e deterioramento cognitivo. I test genetici possono confermare una diagnosi e fornire informazioni relative a una condizione. I test possono anche fornire informazioni sulle decisioni di pianificazione familiare e rassicurare i membri della famiglia non affetti.

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