La mia clinica del DNA

Disturbo Polmonare

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Campione di DNA della saliva

I polmoni sono uno degli organi vitali più importanti del nostro corpo. I disturbi respiratori come la BPCO e l'ADRS hanno una componente genetica ereditaria. La salute dei polmoni influisce su molte altre funzioni metaboliche dell'organismo.

Disturbi polmonari

Allergia

L'asma Per saperne di più

Definire l'asma
Le vie aeree polmonari che presentano un'infiammazione persistente sono colpite dall'asma. Sia i fattori allergici che quelli non allergici possono scatenare l'asma. L'incidenza dell'asma aumenta nei luoghi con alti livelli di inquinamento. L'esercizio fisico, i farmaci, le malattie e altri fattori sono alcune delle cause non allergiche dell'asma. Questi stimoli costringono i polmoni a contrarsi, restringendo fortemente le vie aeree. L'infiammazione della muscolatura liscia delle vie aeree, che le restringe ulteriormente, è un altro segno distintivo dell'asma. Oltre a impedire il passaggio dell'aria attraverso i bronchioli, l'abbondante presenza di muco nelle vie aeree rende più difficile la respirazione dei pazienti asmatici.

Insufficienza respiratoria

Sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) Per saperne di più

Definizione di sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS)
La sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) si sviluppa quando le sacche d'aria dei polmoni (alveoli) si riempiono di liquido. La membrana protettiva dei vasi sanguigni viene danneggiata da un'infezione grave o da un trauma, consentendo al liquido di fluire nelle sacche d'aria. Il fluido impedisce ai polmoni di avere uno spazio sufficiente per riempirsi d'aria, con conseguenti livelli insufficienti di ossigeno nel sangue e negli altri organi del corpo. Alcune delle cause note dell'ARDS sono la sepsi, l'inalazione di sostanze chimiche tossiche, la polmonite e le lesioni toraciche gravi.

Malattie infettive

Tubercolosi polmonare Per saperne di più

Come si definisce la tubercolosi polmonare?
I polmoni sono gli organi principali colpiti dalla malattia batterica infettiva mortale della tubercolosi. Può diffondersi da una persona all'altra attraverso le goccioline prodotte dagli starnuti o dai colpi di tosse. Trattandosi di una patologia respiratoria, è nota anche come tubercolosi polmonare. Il sistema immunitario decide se l'organismo è in grado di combattere il virus. Si divide in due categorie: la tubercolosi latente, in cui i batteri sono dormienti, e la tubercolosi attiva, in cui i germi sono attivi e quindi producono sintomi nell'organismo.

Disturbi infiammatori

Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) Per saperne di più

Che cos'è la BPCO (broncopneumopatia cronica ostruttiva)?
Una serie di malattie note come broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) provoca un'infiammazione polmonare persistente. Essa produce un'ostruzione del flusso d'aria, che rende più difficile la respirazione. La forma più diffusa di BPCO, l'enfisema e la bronchite cronica, provoca la distruzione dei sacchi d'aria e il restringimento e l'infiammazione dei passaggi bronchiali, con conseguente formazione di muco. Il rischio di malattie cardiache e di cancro ai polmoni è più elevato nelle persone affette da BPCO. Il fumo, l'esposizione a sostanze irritanti e inquinanti e alcune variazioni genetiche che determinano un deficit di Alfa 1 Antitripsina (AAT), che provoca danni ai polmoni, sono le cause principali della BPCO.

Enfisema Per saperne di più

Definizione di enfisema
Gli alveoli, le sacche d'aria dei polmoni, possono essere distrutti nell'enfisema, con conseguente mancanza di respiro. L'aria è intrappolata all'interno dei polmoni a causa delle sacche d'aria rotte, che impediscono anche l'ingresso di aria nuova pura e ricca di ossigeno. L'enfisema è un tipo di malattia polmonare ostruttiva cronica in cui i bronchi collassano e si ostruiscono a causa dell'indebolimento, della rottura e del collasso degli alveoli e del tessuto polmonare. Inoltre, diminuisce la superficie del polmone, riducendo la quantità di ossigeno che entra nel flusso sanguigno. L'enfisema può essere causato dal fumo, dall'inalazione di sostanze inquinanti o da un'infezione respiratoria.

Disturbi da carenza

Carenza di alfa-1 antitripsina (AAT) Per saperne di più

Che cos'è l'AATD, o deficit di alfa 1 antitripsina?
Il deficit di AAT è l'assenza dell'enzima AAT nell'organismo. Il fegato produce una proteina chiamata AAT che protegge gli organi del corpo, in particolare i polmoni, da sostanze potenzialmente tossiche. Le variazioni genetiche portano al deficit o alla malformazione di questa proteina, che si traduce in una malattia del fegato e in una broncopneumopatia ostruttiva che colpisce i polmoni. Il danno al tessuto polmonare provoca mancanza di respiro e un maggior rischio di infezioni polmonari. L'insufficienza di AAT nell'organismo è determinata da specifiche variazioni dei geni coinvolti nella sua produzione e da variabili ambientali.

Disturbi da carenza

Sarcoidosi Per saperne di più

Descrizione della sarcoidosi
Una malattia chiamata sarcoidosi è caratterizzata dallo sviluppo di granulomi, o piccoli ammassi di cellule infiammatorie, in molti organi. Gli organi più spesso colpiti sono i polmoni e i linfonodi. Questi microscopici ammassi di cellule possono crescere come risultato della risposta immunologica dell'organismo a sostanze chimiche invasive e interferiscono rapidamente con la struttura e il funzionamento di vari organi. Il sistema immunitario di alcune persone è stimolato e reagisce a sostanze chimiche, polvere e agenti patogeni. Una risposta aberrante alle proteine dell'organismo provoca cicatrici negli organi colpiti, che ne compromettono la forma e il funzionamento.

Fibrosi polmonare Per saperne di più

Definizione di fibrosi polmonare
La condizione polmonare nota come fibrosi polmonare danneggia e cicatrizza il tessuto polmonare. Qualsiasi forma di lesione provoca l'irrigidimento e l'ispessimento del tessuto polmonare, che influisce sul funzionamento dei polmoni e rende difficile per l'ossigeno raggiungere il flusso sanguigno. La radioterapia, i farmaci e i contaminanti ambientali possono contribuire alla fibrosi polmonare.

Descrizione del test

Il nostro test genetico pneumologico di alta qualità offre pannelli per vari disturbi respiratori ed è stato progettato dal nostro team di esperti di dottorato. I problemi di pneumologia comprendono asma, sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS), tubercolosi polmonare, broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e altri disturbi e malattie polmonari.

Un test genetico accurato è indispensabile per la diagnosi, per prendere decisioni informate sul trattamento e per identificare altri membri della famiglia che potrebbero essere a rischio.

Nel tempo, l'esposizione a sostanze irritanti per i polmoni, come il fumo di tabacco o le sostanze chimiche, può danneggiare i polmoni e le vie respiratorie. Questa esposizione a lungo termine può causare la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), che comprende bronchite cronica ed enfisema. La causa principale della BPCO è il fumo, ma 1 persona su 4 affetta da BPCO non ha mai fumato.

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