Disturbi Ematologici

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Le malattie ereditarie del sangue sono causate da alterazioni nella produzione o nella funzione di componenti del sangue, come i globuli rossi, i globuli bianchi o le piastrine. In tutto il mondo sono oltre 20 milioni i pazienti affetti da disturbi ereditari del sangue. I disturbi del sangue possono causare vari sintomi, come gonfiore e arrossamento delle estremità (scarsa coagulazione del sangue), aumento del sanguinamento in assenza di lesioni significative (emofilia), o pelle pallida e affaticamento (anemia).

Disturbi Ematologici

Disturbi ematologici

Disturbo dei globuli rossi

Anemia aplastica Per saperne di più

Definizione di anemia aplastica
L'anemia aplastica è una malattia del sangue poco comune ma mortale che si sviluppa quando le cellule staminali del midollo osseo vengono danneggiate. La parte spugnosa dell'osso chiamata midollo osseo è il luogo in cui si formano le cellule rosse, bianche e piastriniche del sangue. L'anemia aplastica è caratterizzata da cellule staminali danneggiate, che lasciano il midollo osseo vuoto o con poche cellule del sangue. Esistono due tipi di anemia: quella ereditaria e quella acquisita. La diversità genetica è ciò che determina l'ereditarietà. L'esposizione a sostanze chimiche tossiche, i trattamenti radioterapici e chemioterapici, l'uso di farmaci specifici, le malattie autoimmuni, le infezioni virali, ecc. possono contribuire all'acquisizione.

Anemia falciforme Per saperne di più

Spiegazioni sull'anemia falciforme
L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria. è causata da globuli rossi deformati prodotti da un'emoglobina difettosa. Questi globuli rossi a forma di falce o di mezzaluna sono inflessibili, appiccicosi, incredibilmente fragili e inclini a rompersi, a differenza dei globuli rossi arrotondati e flessibili. L'anemia è causata dalla rottura di queste cellule (emolisi) e alcune di esse possono ostruire i vasi sanguigni, danneggiando i tessuti e gli organi e causando dolore. Questa emoglobina aberrante viene prodotta in seguito a specifiche variazioni genetiche. Per colpire il bambino, entrambi i genitori devono essere portatori del gene falciforme.

Policitemia da alta quota Per saperne di più

Definizione di policitemia d'alta quota
La condizione cronica nota come policitemia da alta quota causa livelli anormalmente elevati di globuli rossi. Ciò avviene per compensare i bassi livelli di ossigeno nell'ambiente e l'insufficiente ossigenazione dei tessuti. L'elevato numero di globuli rossi provoca una densità del sangue che danneggia il sistema microcircolatorio e compromette la funzione immunologica. Inoltre, provoca trombosi, gravi danni agli organi e problemi di sonno. Le concentrazioni di emoglobina inferiori a 19 g/dL per le femmine e a 21 g/dL per i maschi sono utilizzate per identificare la policitemia da alta quota. Il rischio di policitemia da alta quota può essere aumentato da specifiche varianti genetiche.

Anemia da carenza di ferro Per saperne di più

Come viene definita l'anemia da carenza di ferro?
L'anemia causata dalla mancanza di ferro nel sangue è nota come anemia da carenza di ferro. L'organismo ha bisogno di ferro per produrre emoglobina, una sostanza che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo come parte del sangue. Poiché i globuli rossi sani non sono sufficienti a contenere le quantità di ossigeno necessarie al fabbisogno dell'organismo, le persone affette da anemia da carenza di ferro sperimentano spossatezza acuta e mancanza di respiro. Diverse ragioni, tra cui alcune anomalie genetiche, perdite di sangue, carenza di ferro nella dieta e incapacità di assorbire il ferro, possono causare l'anemia da carenza di ferro.

Disturbo delle piastrine

Trombocitosi essenziale Per saperne di più

La definizione di trombocitosi essenziale
Una rara condizione mieloproliferativa chiamata trombocitosi essenziale (ET), nota anche come trombocitemia primaria, causa una generazione eccessiva di piastrine. Il midollo osseo produce un numero eccessivo di cellule che producono piastrine, con conseguenti disturbi della coagulazione del sangue o emorragie. In rare occasioni, i pazienti con un'infezione sottostante o una carenza di ferro sviluppano una trombocitopenia secondaria. La funzione impropria delle piastrine in più fa sì che esse si aggreghino e formino coaguli, con conseguenze potenzialmente fatali come infarto, ictus e problemi di gravidanza. Il rischio di trombocitosi essenziale è aumentato da specifiche varianti genetiche. Nel sangue sono presenti oltre 450.000 piastrine per microlitro di sangue.

Trombocitopenia immune Per saperne di più

Comprendere la trombocitopenia immune
Una malattia emorragica chiamata trombocitopenia immune si verifica quando il sistema immunitario dell'organismo attacca e uccide le piastrine. In genere, le piastrine sono necessarie per favorire la coagulazione del sangue. La rottura delle piastrine ne abbassa il numero, definito trombocitopenia, con conseguenti problemi di coagulazione, sanguinamento eccessivo ed ecchimosi. Le persone affette da questa malattia sviluppano spesso la porpora, che è un livido viola. Anche le petecchie, piccole macchie rosse o viola sulla pelle, possono essere causate da questa patologia. Questa condizione può essere causata da malattie batteriche come l'H. Pylori nello stomaco o da infezioni virali come l'HIV, l'epatite, ecc.

Malattia di Von Willebrand Per saperne di più

Definizione della malattia di Von Willebrand
Una proteina che favorisce la coagulazione, chiamata fattore Von Willebrand, è assente nelle persone affette dalla malattia di Von Willebrand, che è una malattia emorragica. Questa proteina non funziona correttamente o è presente in quantità ridotte in questa malattia. Di conseguenza, impedisce alle piastrine di attaccarsi alle arterie sanguigne danneggiate, causando problemi di coagulazione o emorragie prolungate. Raramente, le persone che non hanno ereditato un gene difettoso dai genitori possono contrarre la malattia di Willebrand più tardi nella vita. Questa malattia viene spesso definita sindrome di Willebrand acquisita ed è probabilmente causata da un altro problema di salute.

Disturbo della coagulazione

Trombofilia Per saperne di più

Che cos'è esattamente la trombofilia?
Nella trombofilia, la coagulazione anomala del sangue all'interno dei vasi sanguigni si sviluppa anche in assenza di lesioni, una condizione nota come ipercoagulabilità, causata da uno squilibrio delle proteine di coagulazione del sangue. L'organismo produce una quantità eccessiva di proteine della coagulazione o una quantità insufficiente di proteine che impediscono la coagulazione. I coaguli di sangue possono bloccare completamente i vasi sanguigni, privando i tessuti o gli organi di ossigeno. Anche la trombosi venosa profonda o l'embolia polmonare possono essere causate da un coagulo di sangue che si stacca e viaggia nel flusso sanguigno. Inoltre, potrebbero verificarsi un infarto o un ictus.

Descrizione del test

Le principali malattie ematologiche sono direttamente correlate o potrebbero essere causate dalle variazioni genetiche esaminate in questo test.

Le variazioni genetiche legate a una serie di problemi del sangue, come i disturbi della coagulazione, dei globuli rossi e delle piastrine, vengono scoperte grazie ai test ematologici. Questo pannello esamina i geni implicati nella risposta immunitaria e nell'infiammazione, nonché le variazioni genetiche note per alterare la formazione e la funzione delle cellule del sangue.

Questo pannello è destinato alle persone che hanno una storia familiare di disturbi del sangue o che accusano sintomi come lividi facili, emorragie insolite o spossatezza. I test genetici possono supportare una diagnosi, offrire dettagli sulla gravità e sullo sviluppo di una malattia e aiutare a scegliere il trattamento e la gestione. I test possono anche rassicurare i familiari non affetti e aiutare a prendere decisioni sulla pianificazione familiare.

I test genetici possono confermare la diagnosi, fornire informazioni sulla gravità e sulla progressione della malattia e informare sulle decisioni di trattamento e gestione.

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