Genomica Ormonale

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La genomica ormonale vi indica i vostri fattori di rischio genetici e vi aiuta a ridurli. La salute ormonale è fondamentale per l'equilibrio della vita. Le aree di interesse per le donne sono la tiroide in generale, la PCOS e il diabete gestazionale. Negli uomini, il basso livello di testosterone e l'infertilità hanno una componente genetica essenziale. Comprendere le proprie predisposizioni genetiche aiuta a gestire le condizioni ormonali.

Genomica Ormonale

Genomica ormonale

Disturbi delle vie respiratorie

Acromegalia Per saperne di più

Che cos'è l'acromegalia
L'acromegalia è un raro disturbo ormonale che si sviluppa quando l'ipofisi produce un eccesso di ormone della crescita in età adulta. L'acromegalia colpisce solitamente gli adulti di mezza età e in questa condizione le ossa aumentano di dimensioni, comprese quelle delle mani, dei piedi e del viso, e può causare una maggiore pressione sulle articolazioni, aumentando così il rischio di sviluppare l'osteoartrite. Nei bambini con un ciclo di crescita attivo, un eccesso di livelli di ormone della crescita può causare una condizione chiamata gigantismo. Questi bambini presentano una crescita ossea esagerata e un aumento anomalo della statura. L'acromegalia può causare ipertensione e aumentare il rischio di sviluppare il diabete.

Carenza di ormone della crescita Per saperne di più

Carenza di ormone della crescita
Il deficit di ormone della crescita (GHD) è una malattia rara caratterizzata da un'inadeguata secrezione di ormone della crescita (GH) da parte dell'ipofisi anteriore. Il GHD può essere presente fin dalla nascita (congenito), derivante da mutazioni genetiche o da difetti strutturali del cervello, ma può anche essere acquisito più tardi nella vita a seguito di traumi, infezioni, radioterapia o crescita di un tumore nel cervello.

Disturbi surrenali

Malattia di Addison Per saperne di più

Che cos'è la malattia di Addison
Il morbo di Addison o insufficienza surrenalica è una condizione patologica in cui le ghiandole surrenali non sono in grado di produrre a sufficienza gli ormoni surrenalici, principalmente il cortisolo, mentre altri ormoni interessati sono l'aldosterone e il testosterone. è noto che il cortisolo influisce su tutti gli organi e i tessuti dell'organismo e svolge un ruolo importante nel mantenimento della pressione sanguigna, della funzione cardiovascolare, del sistema immunitario e della risposta infiammatoria. Il morbo di Addison può essere potenzialmente una condizione pericolosa per la vita.

Aldosteronismo primario (iperaldosteronismo) Per saperne di più

Cos'è l'aldosteronismo primario (iperaldosteronismo)
L'aldosteronismo primario è una condizione caratterizzata dalla sovrapproduzione dell'ormone surrenale "aldosterone". Questo provoca a sua volta un aumento dei livelli di sodio, causando ipertensione, e una diminuzione dei livelli di potassio, con conseguente ipopotassiemia e compromissione della funzione nervosa e muscolare dell'organismo. Le cause principali sono la crescita di un tumore benigno sulle ghiandole surrenali o l'iperattività di entrambe le ghiandole surrenali. L'ipertensione può portare a ulteriori complicazioni, come malattie cardiovascolari e renali.

Disturbo pediatrico

Obesità pediatrica Per saperne di più

Che cos'è l'obesità pediatrica
L'obesità pediatrica o infantile è un'epidemia globale in crescita che richiede attenzione a causa dell'onere per il sistema sanitario di bambini e adulti. L'obesità è caratterizzata da un'elevata composizione di grassi e da un IMC di 30 o più. è il risultato di uno squilibrio tra l'assunzione di energia e il suo dispendio. Gli ormoni possono svolgere un ruolo nell'aumento o nella diminuzione dell'assunzione di cibo, del dispendio energetico e di altri cambiamenti metabolici che possono modificare la composizione corporea a causa dell'aumento dei livelli di grasso, colesterolo o glucosio. L'obesità aumenta il rischio di altre condizioni come malattie cardiovascolari, diabete, ipertensione, ictus, disturbi respiratori e depressione.

Ipotiroidismo congenito Per saperne di più

Cos'è l'ipotiroidismo congenito
L'ipotiroidismo congenito è una perdita parziale o completa della funzione della ghiandola tiroidea che colpisce i neonati fin dalla nascita. Si verifica quando la ghiandola tiroidea non si sviluppa o non funziona correttamente, determinando livelli di ormoni tiroidei inferiori alla norma. Talvolta, l'ipofisi non riesce a inviare i segnali per la produzione degli ormoni tiroidei. Se la condizione non viene diagnosticata e trattata tempestivamente, può provocare problemi neurologici irreversibili e una scarsa crescita. Le cause genetiche rappresentano circa il 15-20% dei casi di ipotiroidismo congenito.

Salute delle donne

Endometriosi (solo per le donne) Per saperne di più

Che cos'è l'endometriosi
L'endometrio è un tessuto che riveste la parete interna dell'utero. L'endometriosi è una patologia ginecologica caratterizzata dalla presenza e dalla crescita di tessuto endometriale al di fuori dell'utero. Anche al di fuori dell'utero, il tessuto endometriale è funzionale e può ispessirsi e sanguinare, simulando la normale funzione del tessuto. Questa condizione può causare irritazione e infiammazione in altri organi.

Leiomioma (solo donne) Per saperne di più

Che cos'è il leiomioma
Il leiomioma, noto anche come fibroma uterino, è un comune tumore benigno dell'utero. I tumori possono essere numerosi e di grandi dimensioni, ma in genere rimangono benigni. Si ritiene che ormoni come gli estrogeni e il progesterone siano i fattori responsabili dei fibromi uterini, in quanto stimolano la crescita del rivestimento uterino. I leiomiomi sono comuni nelle donne in età riproduttiva e possono causare infertilità o complicazioni legate alla gravidanza.

PCOS (solo donne) Per saperne di più

Che cos'è la PCOS
La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è una condizione caratterizzata dalla formazione di cisti nelle ovaie e dall'irregolarità o dal fallimento dell'ovulazione, che può causare mestruazioni irregolari. è una delle cause più comuni di infertilità femminile. Sebbene la sua causa esatta sia sconosciuta, tra le potenziali cause vi sono l'eccesso di produzione di androgeni e gli squilibri ormonali dell'ormone follicolo-stimolante (FSH) e dell'ormone luteinizzante (LH).

Insufficienza ovarica prematura (solo per le donne) Per saperne di più

Che cos'è l'insufficienza ovarica prematura
L'insufficienza ovarica precoce (POF), nota anche come menopausa precoce, è caratterizzata dalla cessazione delle mestruazioni prima dei 40 anni. è dovuta a una rapida diminuzione o al completo esaurimento degli ovuli dai follicoli nelle ovaie e può causare problemi di fertilità. A causa della POF, le ovaie non sono in grado di produrre le quantità necessarie di ormoni ovarici come estrogeni e progesterone. Gli squilibri ormonali possono causare ulteriori complicazioni legate agli ormoni, come l'osteoporosi e le malattie cardiache.

Salute degli uomini

Disfunzione erettile (solo uomini) Per saperne di più

Che cos'è la disfunzione erettile
La disfunzione erettile (impotenza) è l'incapacità frequente o costante di sviluppare o mantenere un'erezione peniena soddisfacente per avere un rapporto sessuale. Mentre la maggior parte degli uomini occasionalmente non riesce ad avere un'erezione o la perde prematuramente durante l'attività sessuale, alcuni uomini soffrono di questi problemi regolarmente. La disfunzione erettile può essere causata da squilibri ormonali come un basso livello di testosterone, un alto livello di prolattina e un'anomalia dei livelli di ormoni tiroidei. La disfunzione erettile può anche essere la conseguenza di patologie croniche del fegato o dei reni che colpiscono i vasi sanguigni e i nervi.

Testosterone basso (solo per gli uomini) Per saperne di più

Che cos'è il testosterone basso
Il testosterone è l'ormone sessuale maschile prodotto dai testicoli ed è importante per il normale sviluppo sessuale e le funzioni maschili. Nella pubertà, il testosterone contribuisce allo sviluppo delle caratteristiche maschili, come i peli del corpo e del viso, la voce più profonda e la forza muscolare Il testosterone è necessario anche per la produzione di sperma. La condizione di bassi livelli di testosterone è chiamata sindrome da carenza di testosterone (TD) o testosterone basso (Low-T). I bassi livelli di testosterone possono interferire con la funzione sessuale e l'umore. Gli uomini più anziani tendono ad avere bassi livelli di testosterone nel sangue, poiché i livelli generalmente diminuiscono con l'età.

Infertilità maschile (solo uomini) Per saperne di più

Che cos'è l'infertilità maschile
L'infertilità maschile è dovuta a una scarsa produzione di spermatozoi, a un'anomalia della loro funzione o a blocchi che impediscono la consegna degli spermatozoi, causando difficoltà o la perdita della capacità di concepimento. Le anomalie degli spermatozoi possono essere dovute a una durata di vita insolitamente breve e/o a una scarsa mobilità. L'infertilità può anche derivare da una carenza ormonale.

Allargamento della prostata (solo per gli uomini) Per saperne di più

Che cos'è l'ingrossamento della prostata
L'ingrossamento della prostata o iperplasia prostatica benigna (IPB) è una condizione in cui la ghiandola prostatica si ingrossa e non è cancerosa. Con l'avanzare dell'età, la prostata attraversa due periodi principali di crescita: il primo si verifica all'inizio della pubertà, quando la prostata raddoppia le sue dimensioni, mentre la seconda fase inizia intorno ai 25 anni e continua per la maggior parte della vita dell'uomo. L'ingrossamento si verifica spesso con la seconda fase di crescita. Lo squilibrio dei livelli di testosterone può portare all'ingrossamento della prostata. Con l'ingrossamento della prostata, la ghiandola preme sull'uretra, indebolendo la vescica e finendo per perdere la capacità di svuotare completamente la vescica.

Ginecomastia (solo uomini) Per saperne di più

Che cos'è la ginecomastia
La ginecomastia è la patologia mammaria più comune nei maschi ed è caratterizzata da un ingrossamento generalizzato del tessuto mammario con la presenza di una massa gommosa o soda che si estende dal capezzolo. La causa principale della ginecomastia è uno squilibrio tra i livelli di estrogeni e androgeni. Altre cause sono le condizioni che interferiscono con i livelli di testosterone nell'organismo e i cambiamenti ormonali che si verificano con l'invecchiamento. La ginecomastia può manifestarsi in età neonatale, puberale e avanzata.

Disturbi correlati alla tiroide

Gozzo Per saperne di più

Che cos'è il gozzo
Il gozzo è un ingrossamento anomalo della ghiandola tiroidea. Di solito è indolore, tuttavia un gozzo di grandi dimensioni causa difficoltà nella deglutizione e nella respirazione. Il gozzo può verificarsi quando la ghiandola tiroidea produce livelli eccessivi di ormone tiroideo (ipertiroidismo), insufficienti (ipotiroidismo) o può verificarsi anche in presenza di una produzione normale di ormone tiroideo. Il gozzo può essere causato da una carenza di iodio nella dieta, dal consumo di una dieta con alimenti che favoriscono il gozzo o quando la ghiandola pituitaria stimola la crescita della tiroide. Il gozzo può colpire la popolazione femminile in misura significativamente maggiore rispetto a quella maschile.

Malattia di Graves Per saperne di più

Che cos'è la malattia di Graves
La malattia di Graves (GD) è una patologia autoimmune che causa un'iperfunzione della ghiandola tiroidea, con conseguente ingrossamento della tiroide e aumento della produzione di ormoni tiroidei. Si verifica un aumento della frazione di ormone triiodotironina (T3) rispetto all'ormone tiroxina (T4). La malattia di Graves è una causa comune di ipertiroidismo. Le donne hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia di Graves.

Tiroidite di Hashimoto Per saperne di più

Che cos'è la tiroidite di Hashimoto
La tiroidite di Hashimoto è una malattia autoimmune della ghiandola tiroidea. Porta allo sviluppo di ipotiroidismo, anche se la malattia può manifestarsi con un'attività tiroidea normale. La malattia di Hashimoto può essere rilevata chimicamente dalla presenza di anticorpi, dall'aumento del livello di TSH o da bassi livelli ematici di ormoni tiroidei.

Ipotiroidismo Per saperne di più

Che cos'è l'ipotiroidismo
L'ipotiroidismo è una condizione che deriva dalla carenza di ormoni tiroidei. Gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo fondamentale nel metabolismo e hanno un effetto diretto sulla temperatura corporea, sul battito cardiaco e sul metabolismo. Esistono due tipi di ipotiroidismo. L'ipotiroidismo primario è causato da problemi alla ghiandola tiroidea, mentre l'ipotiroidismo secondario è dovuto a un'insufficiente secrezione di ormone stimolante la tiroide (TSH) da parte dell'ipofisi o di ormone rilasciante la tireotropina (TRH) da parte dell'ipotalamo.

Diabete

Diabete gestazionale Per saperne di più

Che cos'è il diabete gestazionale
Il diabete mellito gestazionale (GDM) è una condizione in cui le donne senza una precedente diagnosi di diabete presentano livelli anomali di glucosio nel sangue durante la gravidanza. Durante la gravidanza, l'aumento degli ormoni placentari fa sì che l'organismo diventi leggermente resistente all'insulina, in modo che nel sangue sia disponibile una maggiore quantità di zucchero da trasmettere al feto. L'aumento della resistenza all'insulina provoca livelli di zucchero anormalmente elevati nel sangue, dando origine al diabete mellito gestazionale.

Diabete di tipo 1 Per saperne di più

Che cos'è il diabete di tipo 1
Il diabete mellito di tipo 1 è una malattia cronica e una forma di diabete in cui l'organismo produce poca o nessuna insulina. Al contrario, nel diabete mellito di tipo 2, l'insulina viene prodotta ma le cellule dell'organismo diventano resistenti all'insulina o perdono la capacità di risposta all'insulina. Le complicazioni associate al diabete mellito di tipo 1 sono malattie cardiovascolari, danni ai nervi, ai reni, agli occhi, alla pelle e osteoporosi.

Osteoporosi e disturbi della salute delle ossa

Osteoporosi in postmenopausa (solo donne) Per saperne di più

Cos'è l'osteoporosi nelle donne in postmenopausa
L'osteoporosi è una condizione in cui una bassa massa ossea e un'alterata microarchitettura dell'osso portano a un aumento del rischio di fratture. In menopausa il normale ciclo di turnover osseo è compromesso dalla carenza di estrogeni. La quantità di osso riassorbito supera quella depositata, con conseguente perdita netta di osso.

Osteoporosi Per saperne di più

Che cos'è l'osteoporosi
L'osteoporosi è una condizione in cui una bassa massa ossea e un'alterata microarchitettura dell'osso portano a un aumento del rischio di fratture. L'osteoporosi primaria si riferisce a condizioni osteoporotiche non correlate ad altre malattie croniche ed è solitamente associata all'invecchiamento e alla diminuzione della funzione gonadica, come la riduzione del livello di estrogeni. L'osteoporosi secondaria, invece, è il tipo di osteoporosi causata da altri problemi di salute. L'osteoporosi può essere causata da squilibri ormonali dell'ormone paratiroideo, da bassi livelli di ormoni sessuali o da squilibri degli ormoni ipofisari. Concentrazioni elevate di ormone tiroideo possono portare a una maggiore disgregazione dell'osso rispetto alla sua formazione, il che influisce sulla densità ossea e causa l'osteoporosi.

Iperparatiroidismo primario Per saperne di più

Che cos'è l'iperparatiroidismo primario
Le ghiandole paratiroidi hanno le dimensioni di un chicco di riso e sono situate nel collo; le ghiandole producono l'ormone paratiroideo. L'iperparatiroidismo primario è una condizione in cui vi è un eccesso di produzione e rilascio dell'ormone paratiroideo nel sangue a causa dell'iperattività di una o più delle quattro ghiandole paratiroidi dell'organismo. L'ormone paratiroideo mantiene un equilibrio appropriato di calcio nel sangue e nei tessuti che dipendono dal calcio per il corretto funzionamento.

Descrizione del test

Il test genetico è un tipo di esame medico che identifica le alterazioni di geni, cromosomi o proteine. I risultati di un test genetico possono confermare o escludere una condizione genetica sospetta o aiutare a determinare la probabilità di sviluppare o trasmettere una malattia genetica. Identifica come il patrimonio genetico influenzi il decorso di una malattia e, al contrario, come l'ambiente, lo stile di vita e i trattamenti farmacologici possano innescare mutazioni che alterano il decorso. Grazie alla comprensione di queste variabili in continua evoluzione, gli operatori sanitari possono effettuare scelte terapeutiche più informate, spesso in modo preventivo. La disponibilità della sequenza genomica umana sta cambiando il modo in cui vengono affrontate le questioni biologiche.

Gli ormoni sono messaggeri chimici prodotti per regolare diverse funzioni del corpo. Una quantità eccessiva o insufficiente di alcuni ormoni (squilibrio ormonale) può influire sul vostro benessere.

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